ΚΑΛΩΣΗΡΘΑΤΕ

Ο ΙΑΤΡΟΣ

ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ

ΤΟ ΙΑΤΡΕΙΟ

ΑΡΘΡΑ

ΕΡΓΑΛΕΙΑ

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ

VIDEOS

ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ

Ένα από τα μεγαλύτερα επιτεύγματα των ανεπτυγμένων χωρών τα τελευταία 50 χρόνια είναι η εφαρμογή προγράμματος προληπτικού ελέγχου στα νεογνά. Πρόκειται για μια σειρά εξετάσεων που γίνονται στο μαιευτήριο, σε όλα τα νεογέννητα, τις πρώτες ημέρες ζωής του.
Οι εξετάσεις αυτές ελέγχουν τα νεογέννητα για νοσήματα τα οποία, εάν δεν διαγνωσθούν έγκαιρα (τις πρώτες ημέρες/μήνες ζωής), θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε σοβαρά σωματικά προβλήματα και ψυχοκινητική καθυστέρηση.

Τα νοσήματα αυτά συνήθως δεν έχουν εμφανή εκδήλωση τις πρώτες ημέρες ζωής και το νεογέννητο φαίνεται τελείως φυσιολογικό. Συνεπώς είναι πολύ σημαντικό η διάγνωση του νοσήματος να γίνει όσο το δυνατόν νωρίτερα, ώστε να ξεκινήσει άμεσα η κατάλληλη αντιμετώπιση.
Οι εξετάσεις αυτές γίνονται με ανάλυση από μια σταγόνα αίματος, που λαμβάνεται από τη φτέρνα του μωρού και τοποθετείται σε ειδικό απορροφητικό χαρτί (κάρτα Guthrie). Ο έλεγχος δεν είναι διαγνωστικός. Αυτο σημαίνει ότι, εάν τα αποτελέσματα βγουν παθολογικά, δεν τίθεται άμεσα διάγνωση του νοσήματος αλλά υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το μωρό αυτό να έχει το συγκεκριμένο νόσημα και χρειάζεται περαιτέρω έλεγχο για τεκμηρίωση της πάθησης.
Ο αριθμός των νοσημάτων, τα οποία περιλαμβάνει ένα Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, ποικίλλει από χώρα σε χώρα ανάλογα με τα κριτήρια που θέτουν οι πραγματογνώμονες των κρατών.
Το πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου που εφαρμόζεται στην Ελλάδα περιλαμβάνει τον έλεγχο για τα εξής νοσήματα:

Φαινυλκετονουρία

Η φαινυλοκετονουρία οφείλεται στην ανεπάρκεια ενός ηπατικού ενζύμου, που λέγεται υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης και διασπά το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Αποτέλεσμα αυτής της διαταραχής, είναι η συσσώρευση υψηλών επιπέδων φαινυλαλανίνης στο αίμα, που σταδιακά οδηγεί σε διάφορα προβλήματα και μεταξύ άλλων σε νοητική καθυστέρηση. Η θεραπευτική αντιμετώπιση είναι η εφ’όρου ζωής πρόσληψη τροφών με χαμηλή περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη.
Χάρη στην έγκαιρη διάγνωση, το παιδί με φαινυλκετονουρία μπορεί να έχει μια φυσιολογική ζωή, προσέχοντας μονάχα το διαιτολόγιό του.

Έλλειψη ενζύμου G-6PD

H αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G-6PD) είναι ένζυμο που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια (κύτταρα του αίματος). Η ανεπάρκεια του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD) εμφανίζει αυξημένη συχνότητα στη χώρα μας και είναι γνωστή και ως κυαμισμός. Είναι πιο συχνή στα αγόρια.
Όταν ένα νεογνό έχει πλήρη έλλειψη του ενζύμου μπορεί να πάθει αιμόλυση (καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων) και να εμφανίσει έντονο ίκτερο (κίτρινος χρωματισμός δέρματος), εάν έλθει σε επαφή με κάποιες ουσίες (πχ. ναφθαλίνη) ή χορηγηθούν στο ίδιο ή στη θηλάζουσα μητέρα ορισμένα φάρμακα ή εάν η μητέρα του καταναλώσει κουκιά. Τα άτομα με έλλειψη G-6PD πρέπει να αποφεύγουν ορισμένα φάρμακα και τροφές, ώστε να μην παθαίνουν κρίσεις αιμόλυσης. Κατα τ΄άλλα δεν προκαλούνται άλλα συμπτώματα.

Υποθυρεοειδισμός

Η θυροξίνη είναι η ορμόνη που παράγεται από τον θυρεοειδή αδένα. Είναι πολύ σημαντική ορμόνη διότι επηρεάζει όλα τα συστήματα του οργανισμού. Η έλλειψή της θυροξίνης από τη στιγμή της γέννησης (συγγενής υποθυρεοειδισμός) προκαλεί νωθρότητα, δυσκοιλιότητα, ίκτερο, δυσκολία στη σίτιση, καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη και κυρίως νοητική υστέρηση, Όλα αυτά προλαμβάνονται με την έγκαιρη διάγνωση και χορήγηση θεραπείας υποκαταστάσεως με θυροξίνη μέσα στις πρώτες ημέρες ζωής. 

Γαλακτοζαιμία

Η πάθηση οφείλεται στην έλλειψη των ενζύμων που διασπούν το σάκχαρο γαλακτόζη του γάλακτος σε γλυκόζη, με αποτέλεσμα τη συσσώρευσή της γαλακτόζης στο αίμα. Η αυξημένη συγκέντρωση της γαλακτόζης στο αίμα του νεογνού έχει βλαπτικές συνέπειες για διάφορα όργανα και συστήματα του σώματος του. Μπορεί να προκληθεί καταρράκτης οφθαλμών, νοητική καθυστέρηση, προβλήματα στείρωσης στα κορίτσια ακόμη και σοβαρή μικροβιακή λοίμωξη στη νεογνική ηλικία.
Η θεραπεία έγκειται στην εφ’ όρου ζωής αποφυγή λήψης γάλακτος και γαλακτοκομικών προιόντων (κύριες πηγές γαλακτόζης). Η κατανάλωση γάλακτος και γαλακτοκομικών χωρίς λακτόζη δεν θεωρείται ασφαλής.
Συνεπώς το παιδάκι με γαλακτοζαιμία μαθαίνει να τρώει σύμφωνα με μια ειδική δίαιτα και μεγαλώνει χωρίς προβλήματα.

Άλλα νοσήματα για τα οποία μπορεί να γίνει προληπτικός έλεγχος προαιρετικά (δεν συμπεριλαμβάνονται στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου) είναι: η ινοκυστική νόσος, σπάνια μεταβολικά νοσήματα, η συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων (ενδοκρινοπάθεια) και οι διαταραχές ακοής.

 

Περισσότερα άρθρα της κας ΚΟΤΣΙΦΑ μπορείτε να βρείτε στον προσωπικό της ιστότοπο!

 

ΚΟΤΣΙΦΑ ΕΛΕΝΗ (επικοινωνία)
Παιδίατρος
Μετεκπαιδευθείσα στο Childrens’ Hospital, Ph, USA
Επιμελήτρια Νοσοκομείου "Metropolitan”
Επιστημονικός Συνεργάτης Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου «Αττικόν»